Qu'est-ce que maladie de wilson ?

La maladie de Wilson, également connue sous le nom de dégénérescence hépato-lenticulaire, est une maladie génétique rare qui se caractérise par une accumulation toxique de cuivre dans l'organisme. Elle est causée par une mutation du gène ATP7B, qui est responsable de la régulation du cuivre dans le corps.

Le cuivre est un minéral essentiel qui est nécessaire à plusieurs fonctions corporelles, notamment la formation de l'hémoglobine, la fonction du système nerveux et la production d'énergie. Cependant, chez les personnes atteintes de la maladie de Wilson, le cuivre n'est pas correctement éliminé du corps et s'accumule progressivement dans les tissus, en particulier dans le foie, le cerveau et les yeux.

Les premiers symptômes de la maladie de Wilson peuvent apparaître à tout âge, mais elles se manifestent généralement chez les personnes âgées entre 5 et 35 ans. Les symptômes peuvent varier d'une personne à l'autre, mais ils peuvent inclure des problèmes hépatiques tels que la jaunisse, une hépatomégalie (agrandissement du foie), une hépatite, une fatigue, une faiblesse, des troubles neuropsychiatriques tels que la démarche anormale, une dysarthrie (altération de l'élocution) ou des mouvements anormaux, et des problèmes oculaires tels que des anneaux de Kayser-Fleischer (anomalies de la cornée).

Le diagnostic de la maladie de Wilson repose généralement sur une combinaison de tests sanguins, d'imagerie médicale et de biopsie hépatique pour évaluer les niveaux de cuivre dans le corps, l'état du foie et dépister les lésions hépatiques.

Le traitement de la maladie de Wilson comprend généralement la prise de médicaments chélateurs de cuivre, qui aident à éliminer l'excès de cuivre de l'organisme, ainsi que des modifications du régime alimentaire pour limiter l'apport en cuivre. Dans certains cas, une transplantation hépatique peut être nécessaire si le foie est gravement endommagé.

Le pronostic de la maladie de Wilson dépend de la précocité du diagnostic et de la mise en place d'un traitement approprié. Si elle est diagnostiquée et traitée à temps, la plupart des personnes atteintes de la maladie de Wilson peuvent avoir une vie normale et prolongée. Cependant, si la maladie n'est pas traitée, elle peut entraîner des complications graves, voire la mort.

La maladie de Wilson est une affection chronique qui nécessite un suivi médical régulier et un traitement à vie. Il est également recommandé aux personnes atteintes de la maladie de Wilson d'informer leur famille proche afin qu'elles puissent également être dépistées et diagnostiquées si nécessaire.

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